La Délétion 22q11.2 est l’une des anomalies génétiques les plus courantes, pourtant beaucoup ignorent encore son existence. Historiquement, dans plusieurs pays, plusieurs syndromes ont été décrits à partir de certains signes cliniques avant de constater qu’il s’agissait finalement de la même anomalie génétique.
Elle entraîne des anomalies du développement qui vont affecter chaque personne différemment, de la forme la plus légère à une forme plus sévère.
GÉNÉRATION 22 AGIT SUR TROIS AXES :
- L’accompagnement et le soutien aux familles
- La formation et l’aide à la recherche : mise en œuvre d’études au niveau national et international, participation aux recherches appliquées et fondamentales, contribution à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins.
- La communication : diffusion de l’information auprès des familles et professionnels, représentation auprès des pouvoirs publics, ou des collectifs d’associations. Membre de l’Alliance des Maladies Rares, nous participons à la Marche des Maladies rares dans le cadre du Téléthon, et participons à de nombreuses commissions de travail (consultations pluridisciplinaires, alimentation, scolarité, intégration etc…).
C’est le trait d’union entre les familles et le monde médical, un interlocuteur privilégié autour de la Délétion 22q11.
Zone Course fournit des textiles et des sacs pour plus de visibilité.